Jenna Birch ha ora 28 anni, la sofferenza causata dal dolore le aveva reso la vita così difficile da desiderare di voler sfuggire dal proprio corpo. Le era stata erroneamente diagnosticata la fibromialgia, sindrome dell'intestino irritabile e disturbo mestruale. Ha vissuto con queste diagnosi per 18 anni, fino a quando un medico riuscì finalmente a farle la diagnosi corretta: polineuropatia delle piccole fibre, chiamata anche neuropatia delle piccole fibre o neuropatia periferica delle piccole fibre.
I suoi sintomi iniziarono a manifestarsi all'età di 10 anni, con alcune sensazioni di dolore alle gambe ed i suoi genitori credevano si trattasse di normali "dolori della crescita", ma successivamente si svilupparono in nuove manifestazioni come: mal di testa, mal di stomaco, incontinenza e diarrea. All'età di 16 anni questi sintomi diventarono difficili da nascondere e quindi le impedirono di frequentare le lezioni a scuola ed altre attività sociali. “A volte non mangiavo per evitare problemi digestivi. Altre volte saltavo le lezioni così che non dovevo stare seduta per tutto lo svolgimento delle 6 ore di lezione, la mia vescica era un’agonia. Ho evitato attività di gruppo e uscite pubbliche; Ho dovuto inventare molte scuse" dice Jenna.
Neuropatia delle piccole fibre
La neuropatia delle piccole fibre si verifica quando il danno ai nervi periferici colpisce le piccole fibre mieliniche o le fibre C non mielinizzate. Queste sono fibre nervose sensoriali che trasferiscono la percezione termica e la nocicezione (sensazione di dolore). Queste fibre sono anche coinvolte in una serie di funzioni autonome ed enteriche.
Nella polineuropatia delle piccole fibre, la condizione colpisce le fibre nervose in tutto il corpo; il danno alle terminazioni nervose potrebbe essere causato da vari fattori, tra i quali la genetica, condizioni autoimmuni, lesioni o malattie.
I sintomi della neuropatia delle piccole fibre possono differire tra loro per gravità. In molti casi si verifica una graduale insorgenza di sintomi distali che includono un disturbo della sensibilità nei piedi. Alcuni individui possono anche segnalare una sensazione dolorosa di gelo/freddo, formicolio o una sensazione di punture di spilli o aghi. Molti pazienti riferiscono un dolore transitorio simile a uno shock elettrico, che di solito dura solo pochi secondi, ma piuttosto intenso e potenzialmente con molteplici manifestazioni quotidiane. Oltre al dolore spontaneo, molti individui sperimentano allodinia (dolore a stimoli normalmente non dolorosi) e iperestesia (aumento della sensibilità di qualsiasi senso, come vista, udito, tatto e olfatto).
La neuropatia delle piccole fibre nervose può anche provocare una disfunzione autonomica ed enterica. I pazienti spesso non identificano la relazione di questi sintomi con i loro disturbi sensoriali; tuttavia, quando richiesto, possono segnalare, tra l'altro, diarrea, costipazione, difficoltà con la frequenza urinaria, nicturia e / o minzione.
Diagnosi di piccole fibre
La storia e i risultati delle esaminazioni fisiche sono i principali standard con cui vengono confrontati tutti i test, quando si effettua la diagnosi di una neuropatia delle piccole fibre. È necessaria una revisione dettagliata dei sintomi, della velocità di progressione e delle alterazioni che suggeriscono il coinvolgimento delle fibre autonome. Tuttavia, ci si aspetta che i soggetti con neuropatia delle piccole fibre presentino sintomi come il dolore, con una piccola evidenza di neuropatia all'esame clinico e allo studio della conduzione nervosa. Per questo motivo farne la diagnosi può diventare difficile e soprattutto per i pazienti che, dopo valutazioni mediche, non vengono ritenuti bisognosi di ulteriori accertamenti presso differenti centri medici specializzati per il trattamento di questa malattia e questo fa sì che la diagnosi appropriata venga fatta in maniera molto tardiva, cioè molto tempo dopo che la malattia ha già iniziato a manifestarsi. Tuttavia, i pazienti devono essere sempre sottoposti a screening per altre cause trattabili di neuropatia delle piccole fibre. Recentemente, sono stati sviluppati esami a punteggio e possono aiutare nella diagnosi delle neuropatie delle piccole fibre. Inoltre, il tipo specifico di dolore sperimentato dai soggetti con neuropatia delle fibre piccole potrebbe necessitare di essere caratterizzato.
Biopsia cutanea
La biopsia cutanea, disponibile da circa 20 anni, è diventata una tecnica ampiamente accettata per indagare l'integrità strutturale delle piccole fibre nervose. Questa tecnica può fornire una quantificazione affidabile delle piccole fibre nervose somatiche e autonome. Una biopsia dermatologica standard da 3 mm può essere eseguita su qualsiasi punto del corpo, ma tipicamente viene eseguita in siti di interesse per la valutazione di una neuropatia distale delle piccole fibre (per esempio, la gamba distale laterale o la coscia). Utilizzando tecniche di immunoistochimica in campo chiaro o di immunofluorescenza indiretta, il numero di fibre che attraversano la giunzione dermico / epidermica viene quantificato mediante mezzi standardizzati e i risultati sono espressi come numero di fibre nervose intraepidermiche per millimetro.
La diagnosi corretta
“Tutti noi con polineuropatia delle piccole fibre sembriamo star bene. Abbiamo imparato a comportarci come se fosse tutto "normale". Ma dentro, il dolore ci sta distruggendo ” dice Jenna. Dopo diversi appuntamenti con medici, ospedali e diversi test, Jenna ha ottenuto la diagnosi di fibromialgia nel 2011. Si tratta di una condizione cronica caratterizzata da dolore diffuso, affaticamento, oltre a problemi di sonno e umore. Ha creduto nella diagnosi per diversi anni, fino a quando ha parlato al telefono con un nuovo medico, Anne Louise Oaklander, nel 2015. Anne Louise Oaklander, MD, neurologa e direttrice dell'unità nervosa al Massachusetts General Hospital, ha spiegato a Jenna: che potrebbe essere un paziente di neuropatia delle piccole fibre anziché di fibromialgia. Successivamente, Jenna ha completato una biopsia con punch (o cutanea), che ha rivelato solo poche terminazioni nervose rimaste nella sua pelle. Finalmente, nel 2015 ha ricevuto la corretta diagnosi della sua malattia, la polineuropatia delle piccole fibre. Jenna esprime il suo sollievo in questo modo: “Mi sento più sana e più sicura di me ora che ho una diagnosi definitiva. Non mi preoccupo di fare del dolore una grande problema e neanche mi preoccupo di esser troppo debole per convivere con esso”
