Cos’è la SMD?
Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di diversi disturbi del midollo osseo per cui il midollo osseo non produce abbastanza cellule sane.
Pertanto, la sindrome mielodisplastica viene spesso definita “disturbo da insufficienza midollare”.
Nelle persone sane, il midollo osseo funziona come una fabbrica che produce tre tipi di cellule: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Il midollo osseo sano produce cellule del sangue immature, chiamate cellule staminali, che normalmente si sviluppano in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nella sindrome mielodisplastica, queste cellule staminali potrebbero non maturare o potrebbero avere una durata di vita ridotta, causando conseguentemente una riduzione delle cellule del sangue in circolazione. Per questo motivo, i pazienti con sindrome mielodisplastica spesso soffrono di anemia (basso numero di globuli rossi) e ciò può richiedere trasfusioni di globuli rossi.
Esistono tre tipi principali di SMD in base al tipo di cellule coinvolte:
- Anemia refrattaria – quando non vengono prodotti abbastanza globuli rossi
- Citopenia refrattaria – quando non vengono prodotti abbastanza globuli rossi, globuli bianchi o piastrine
- Anemia refrattaria con eccesso di blasti – quando non vengono prodotti abbastanza globuli rossi, globuli bianchi o piastrine, e vi è un rischio elevato di sviluppare LMA
Il livello della malattia può essere categorizzato in base al rischio di progressione della malattia in Leucemia Mieloide Acuta (LMA).
Le SMD possono essere classificate in 5 livelli di rischio:
- molto basso
- basso
- intermedio
- alto
- molto alto
La sindrome mielodisplastica, nota anche come mielodisplasia, può colpire persone di qualsiasi età, ma più comunemente, colpisce gli adulti di età superiore ai 60 anni.
Quali sono i sintomi?
Nelle fasi iniziali della malattia, i pazienti avvertono pochi sintomi o nessuno. Col tempo, la SMD può causare:
- Fatica, debolezza
- Fiato corto
- Pallore, causato dell’anemia
- Infezioni frequenti (a causa del basso numero di globuli bianchi)
- Lividi frequenti, sanguinamento (epistassi)
Alcune persone scoprono di avere la sindrome mielodisplastica solo dopo esami del sangue. Se avverti uno di questi sintomi o sospetti di avere una sindrome mielodisplastica, contatta il tuo medico per eseguire dei test.
Diagnosi
La SMD è difficile da diagnosticare, ma generalmente viene condotta tramite esame del sangue (emocromo completo) e test del midollo osseo. Le analisi del sangue mostrano se le cellule del sangue del paziente rientrano nei valori normali. Questo è un test di routine, eseguito prima di un intervento chirurgico o come esame di controllo da parte del tuo medico. Se dal test risultano livelli anormali di globuli rossi, piastrine o globuli bianchi, questo può essere un primo segno di SMD.
Nel caso in cui le analisi del sangue non mostrino altri motivi che giustifichino i livelli anormali di emocromo, il tuo medico potrà eseguire esami sul midollo osseo. Un tipo di esame consiste nel prelevare un campione del tuo midollo osseo, e prende il nome di “biopsia del midollo osseo”. Il secondo tipo di esame è chiamato “aspirato midollare” o “agoaspirato” in cui il medico estrarrà del materiale fluido dall’interno della cavità delle ossa. Questi esami vengono eseguiti in anestesia locale.
Trattamento
Tutti i trattamenti per le SMD attualmente in uso danno un sollievo dagli effetti della malattia o ne rallentano la progressione. Tuttavia, la sindrome mielodisplastica può essere curata tramite trapianti di cellule staminali o trattamenti intensivi di chemioterapia. Il tipo di trattamento somministrato dipende dal tipo di SMD di cui soffri, dal livello di rischio e dalle tue condizioni di salute.
I seguenti trattamenti sono utilizzati per mantenere i sintomi sotto controllo:
- Trasfusioni di sangue (per l’anemia)
- Antibiotici (per il trattamento delle infezioni)
- Iniezioni con farmici contenenti fattori di crescita, come eritropoietina o G-CSF
- Farmaci per espellere l’eccesso di ferro nel sangue
Altri trattamenti includono:
- Immunosoppressori
- Chemioterapia (per SMD ad alto rischio)
- Trapianti di cellule staminali
Nel caso in cui tu soffra di anemia da SMD e desiderassi partecipare a uno studio clinico che possa aiutarti ad alleviare i tuoi sintomi, qui puoi conoscere di più sullo studio di ricerca attualmente in corso sulla SMD.
