Cos'è la Miastenia Grave (MG)?
La miastenia grave (MG) è un disturbo autoimmune cronico che colpisce la comunicazione tra nervi e muscoli, causando debolezza muscolare e affaticamento, in particolare nei muscoli che controllano il movimento degli occhi, l'espressione facciale, la masticazione, la deglutizione e la parola.
Sintomi della MG
I sintomi della miastenia grave (MG) possono variare ampiamente tra le persone colpite, ma i più comuni includono:
- Visione doppia o palpebre cadenti
- Difficoltà a masticare, deglutire o parlare
- Debolezza nelle braccia, nelle gambe, nel collo o nel diaframma, causando mancanza di respiro
- Andatura instabile o difficoltà a mantenere l'equilibrio
- Debolezza o paralisi dei muscoli del viso, causando difficoltà a sorridere o a chiudere completamente gli occhi
- Problemi con i movimenti fini, come scrivere o abbottonare i vestiti
- Episodi di spasmi o tremori muscolari
- Difficoltà a mantenere la testa o a mantenere una postura eretta.
- Debolezza generalizzata che può peggiorare durante malattie, stress o dopo un'attività prolungata.
Cause e fattori di rischio della MG
La miastenia grave (MG) è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo produce anticorpi che attaccano e danneggiano i recettori sulle cellule muscolari. Ciò porta ad una riduzione del numero di recettori funzionanti e ad una riduzione della capacità dei nervi di comunicare con i muscoli. I fattori che possono contribuire allo sviluppo della MG includono:
- Genetica: alcune persone possono ereditare una specifica variazione genetica che aumenta la loro suscettibilità allo sviluppo della malattia
- Anomalie della ghiandola del timo: in alcuni casi, le persone con MG possono avere una ghiandola del timo anormalmente grande o iperattiva, che può scatenare la risposta autoimmune che porta alla MG
- Infezioni: alcune infezioni virali o batteriche sono state associate allo sviluppo della MG, poiché possono scatenare la risposta autoimmune che porta alla malattia
- Sesso ed età: le donne sono più suscettibili alla MG rispetto agli uomini, e la condizione è diagnosticata più comunemente nelle donne più giovani (<40 anni) e negli uomini più anziani (>60 anni)
- Altre malattie autoimmunitarie: le persone con altre malattie autoimmunitarie, come l'artrite reumatoide o il lupus, possono essere a rischio maggiore di sviluppare la MG.
Diagnosi e trattamento della MG
La diagnosi della MG di solito comporta una combinazione di valutazione clinica, test di laboratorio e studi neurofisiologici. Il medico potrebbe iniziare prendendo la storia medica e conducendo un esame fisico per cercare i segni caratteristici di debolezza muscolare e affaticamento. I test del sangue possono essere effettuati per misurare i livelli di determinati anticorpi, come gli anticorpi del recettore dell'acetilcolina e gli anticorpi della tirosina chinasi muscolo-specifica, che sono spesso elevati nelle persone con MG. L'elettromiografia e gli studi di conduzione nervosa possono anche essere eseguiti per valutare la funzione muscolare e nervosa. Inoltre, può essere eseguita una scansione CT o MRI del torace per verificare la dimensione della ghiandola del timo. Il trattamento della MG comporta una combinazione di farmaci e terapie di supporto. I farmaci come gli inibitori dell'acetilcolinesterasi (ad es. la piridostigmina) possono aiutare a migliorare la forza muscolare aiutando i segnali elettrici a viaggiare tra i nervi e i muscoli. I farmaci immunosoppressori come i corticosteroidi (ad es. il prednisolone) possono essere utilizzati per sopprimere il sistema immunitario e ridurre la produzione di anticorpi che attaccano i recettori delle cellule muscolari. In alcuni casi, può essere consigliata l'immunoglobulina intravenosa o la plasmaterapia per rimuovere gli anticorpi dannosi dal sangue. Le terapie di supporto per la MG possono includere il supporto respiratorio, come l'uso di un ventilatore, nei casi gravi di debolezza muscolare respiratoria. La fisioterapia e la riabilitazione possono anche aiutare a migliorare la forza muscolare e la mobilità, oltre a prevenire complicazioni come contratture articolari e piaghe da decubito. In alcuni casi, può essere consigliata la rimozione della ghiandola del timo mediante chirurgia.
Riepilogo
Myasthenia gravis (MG) è un disturbo autoimmune cronico che provoca debolezza muscolare e affaticamento, che peggiora dopo periodi di attività e migliora con il riposo. La MG può causare una varietà di sintomi, tra cui visione doppia o palpebre cadenti, difficoltà nel parlare o deglutire, debolezza agli arti e difficoltà a mantenere l'equilibrio. La diagnosi di MG di solito comporta un esame medico, esami del sangue, studi sulla conduzione nervosa e l'elettromiografia. Le opzioni di trattamento includono farmaci per migliorare la comunicazione tra nervi e muscoli, farmaci immunosoppressori, plasmapheresi e immunoglobuline endovenose.
